一、胎儿唇腭裂畸形的超声诊断及临床分析（论文文献综述）
曾益辉,董冲,李晖,张嫣,江魁明,李鸿恩[1]（2022）在《MRI在产前诊断胎儿唇腭裂畸形中的应用价值》文中研究说明目的:探讨MRI在产前诊断胎儿唇腭裂中的应用价值。方法:搜集产前超声诊断可疑颌面部发育异常的胎儿52例,超声检查后1周内行胎儿MRI检查,分析胎儿唇部、上下牙槽突及腭部的超声、MRI影像特征。以（引）产后随访结果为金标准,将MRI、超声诊断结果与（引）产后随访结果进行对比分析。采用ROC曲线对比分析两种检查方法对唇腭裂的诊断效能。结果:52例患者中6例引产随访证实,30例出生后随访证实,16例引产未尸解而无法证实。36例随访证实病例中唇裂12例（33.33%）,唇裂伴腭裂22例（61.11%）,健康2例（5.56）。MRI诊断准确34例（唇裂12例,唇腭裂22例）,误诊2例;超声诊断准确30例（唇裂10例,唇腭裂20例）,误诊6例。MRI与超声对唇裂的诊断符合率均为94.44%（34/36）。MRI对腭裂的诊断符合率（100%,36/36）高于超声（88.89%,32/36）,差异有统计学意义（χ2=4.235,P<0.05）。MRI对腭裂的诊断敏感度为100%（22/22）,特异度为100%（14/14）;超声对腭裂的诊断敏感度为90.91%（20/22）,特异度为14.29%（2/14）。MRI、超声诊断唇腭裂的ROC曲线下面积（AUC）分别为1.000、0.883。胎儿腭裂的MRI表现为胎儿腭部组织信号不连续、局部被长T2高信号中断,口腔与鼻腔直接相通。结论:在诊断胎儿唇裂畸形方面MRI和超声均具有较高价值,但在诊断腭裂畸形方面MRI较超声有明显优势。MRI在产前筛查胎儿唇腭裂畸形方面具有较高的临床应用价值。
成晓燕[2]（2021）在《四维超声诊断中孕期胎儿唇腭裂的临床价值分析》文中认为目的:探讨对胎儿唇腭裂应用四维超声诊断的价值。方法:回顾性分析2017年1月—2021年2月我院产科门诊收治的512例中孕期接受胎儿唇腭裂筛查的孕妇为研究对象,所有孕妇均接受二维超声与四维超声检查,以胎儿引产与出生结果作为参照,比较分别经二维超声与经四维超声对诊断中孕期唇腭裂的价值。结果:512例中孕期胎儿唇腭裂筛查孕妇,引产与出生结果证实胎儿唇腭裂13例（2.54%）,经二维超声检查对胎儿唇腭裂诊断的灵敏度、特异度、准确度分别为23.08%、99.60%、97.66%,四维超声诊断灵敏度、特异度、准确度分别为84.62%、99.80%、99.41%。四维超声对胎儿唇腭裂的诊断灵敏度、准确度显着高于二维超声（P <0.05）。结论:应用四维超声检查诊断胎儿唇腭裂的准确率高,可作为首选的筛查手段。
曾惠舒,陈艳珊,黄晓虹[3]（2021）在《二维联合三维超声在胎儿唇腭裂中的应用价值分析》文中提出目的:探讨二维联合三维超声在胎儿唇腭裂中的应用价值。方法:选取2020年1月—12月来我院进行产前检查的以及产后诊断为胎儿唇腭裂的42例单胎妊娠孕妇作为研究对象,利用二维及三维超声成像技术对胎儿唇腭部进行筛查,并与产后检查结果对照。结果:42例产后诊断唇腭裂的胎儿中,产前超声诊断正确的有41例（97.62%）。1例（2.38%）为单纯软腭裂。二维联合三维超声检查的准确率显着高于二维超声检查（P <0.05）。结论:相较于二维超声技术,三维超声有着更高的准确度和灵敏度,应根据具体情况合理联合二维与三维超声进行唇腭裂产前诊断。
王彦,林艺韵,陈艳珊,彭晓岚,邹茗丹,曾惠舒[4]（2021）在《自由解剖成像联合三维断层超声成像技术对胎儿唇腭裂畸形诊断价值的探讨》文中指出目的:探讨三维超声新技术自由解剖成像（OmniView）联合三维断层超声成像（TUI）技术对胎儿唇腭裂畸形的诊断价值。方法:选取我院2019年1月—2020年12月产前检查孕妇中诊断为唇腭裂畸形的42例胎儿,收集其二维超声和三维超声Omniview联合TUI资料进行回顾性分析,并对二维和三维超声Omniview联合TUI检查结果进行比较。结果:三维Omniview联合TUI超声成像诊断胎儿唇腭裂畸形的准确率为97.62%,高于二维超声的准确率85.71%,差异显着,具有统计学意义（P <0.05）。结论:三维Omniview联合TUI能简化中孕期胎儿唇腭裂的产前检测,有效弥补之前二维超声或传统三维超声只能从3个正交平面成像的不足,大大提高了诊断符合率,可为CLP的鉴别诊断提供可靠的影像学依据。
吴慧玲,陈富富,张景良[5]（2021）在《三维超声在产前胎儿唇腭裂畸形诊断中的应用价值》文中指出目的:分析三维超声在产前胎儿唇腭裂畸形诊断中的应用价值。方法:选择2016年1月—2020年5月收治行产前检查的孕妇20 000例,均行二维超声与三维超声检查,对比两种检查方法的结果。结果:三维超声单纯唇裂检出率为80.00%,高于二维超声的70.00%,但两者比较,差异无统计学意义（P>0.05）。三维超声唇腭裂检出率为96.43%,明显高于二维超声的85.71%,差异有统计学意义（P<0.05）。三维超声总检出率为93.94%,高于二维超声的83.33%,差异有统计学意义（P<0.05）。结论:三维超声是二维超声检查一个有益的补充检查,对胎儿唇腭裂的诊断率更高。
张嵩卉[6]（2021）在《先天性唇腭裂胎儿拷贝数变异分析及先天性唇腭裂致病基因MEIS2作用机制研究》文中研究说明先天性唇腭裂（CL/P）是人类第四大出生缺陷疾病。CL/P形成的病理基础被认为是由神经嵴细胞转化形成的间充质细胞质量或数目不足,在颌面部形成的过程中,无法填充和连接形成各突触板块之间的缝隙导致融合不良所致。导致CL/P的病因复杂,遗传学病因占重要部分。随着产前诊断遗传学检测技术的提高,越来越多的研究发现染色体亚显微缺失/微重复相关的基因组病与唇腭裂发生密切相关。但目前关于唇腭裂相关的CNVs发掘仍有限,有待进一步检测发现新的唇腭裂相关CNVs;既往研究发现的唇腭裂相关CNVs,其致病机制未详,有待进一步深入研究CNVs导致唇腭裂的致病机制。本课题选取2014年01月-2020年1月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊咨询,经超声和/或MRI检查诊断胎儿为唇腭裂或咨询者为唇腭裂的病例为研究对象。依据不同孕周分别经绒毛穿刺/羊水穿刺/脐带血穿刺获得绒毛/羊水/脐血胎儿样本行CMA检测,分析唇腭裂胎儿全基因组拷贝数变异（CNVs）与胎儿唇腭裂发生之间的关系。在2例腭裂病例中均发现15q14片段3.83Mb微缺失,Decipher数据库显示该片段为致病性,此缺失片段含致病基因MEIS2,OMIM数据库显示MEIS2与唇腭裂发生相关但机制不明。采用Sanger测序对100例唇腭裂胎儿MEIS2基因拓展筛查,检出1例胎儿EIS2基因外显子c.1066G>A:p.G356R点突变,随后在该唇腭裂患者的父母及100例正常人对照组未发现该突变。该突变可导致密码子GGA变为AGA,所编码氨基酸由甘氨酸（G）变为精氨酸（R）,该突变对蛋白质生成预测为有害。以qPCR法检测该点突变对MEIS2 mRNA生成影响。已知MEIS2在多种干细胞均有表达,Wnt/β-catenin信号同样在人胚干细胞表达,且在部分恶性肿瘤病例中MEIS2可通过影响Wnt/β-catenin信号通路起效已被证实。cyclin D1,c-Myc,c-Jun这三个通路信号分子位于Wnt/β-catenin下游,是Wnt信号通路执行功能的重要环节。MEIS2作为一种HOX辅助因子,可将DNA与PBX和/或HOX蛋白协同结合,提高DNA结合活性的亲和力和特异性。猜测MEIS2在胚胎发育早期能否可以通过影响cyclin D1,c-Myc,c-Jun对Wnt/β-catenin通路产生作用。选取MEIS2干扰慢病毒载体质粒在H9细胞进行MEIS2基因干扰/过表达。运用Western Blot检测在正常组/阴性质粒组/MEIS2干扰组/MEIS2过表达组的MEIS2、c-jun;c-myc;cyclin D1蛋白量。实验结果显示:1、165例唇腭裂胎儿样本共检出16例含有致病性/可能致病性CNVs,总致病性CNVs检出率为9.7%;7例胎儿含有VOUS,检出率为4.2%;142例含有良性/可能良性CNVs,检出率为86.1%。2、妊娠期糖尿病（GDM）在高龄妊娠组出现比例更高。高龄+GDM发生唇腭裂风险增加。3、MEIS2基因c.1066G>A:p.G356R点突变组MEIS2mRNA表达量较未发生突变组明显下降。4、MEIS2沉默组的MEIS2;β-catenin;c-jun;c-myc;cyclin D1表达量和其它三组相比明显下降,而 MEIS2过表达组的MEIS2;β-catenin;c-jun;c-myc;cyclin D1表达量均上升,单因素方差分析显示,组间比较差异有统计学意义。本实验证实CMA检查可额外增加唇腭裂遗传学病因的检出率,可将CMA作为CL/P一线检查技术。高龄合并妊娠期糖尿病孕妇发生唇腭裂风险增加,早孕期（11周0天-13周6天）超声检查发现胎儿存在NT增厚和/或鼻骨发育不良时应注意排除唇腭裂。验证15q14微缺失引发MEIS2单倍剂量不足导致唇腭裂。为唇腭裂胎儿的产前诊断和遗传咨询提供了更多证据支持。体外细胞实验结果显示MEIS2可影响体外培育的人胚干细胞信号通路WNT/β-catenin下游分子cyclin D1,c-Myc,c-Jun。进一步完善了对MEIS2作用机制的了解。
何光智,李洲,梁连英,孔卫萍,方耿周,张方梅,李博,梁晓冰[7]（2021）在《二维结合三维超声早孕期筛查及诊断胎儿腭裂的初步研究》文中指出目的探讨早孕期超声筛查及诊断胎儿腭裂的可行性,分析总结二维及三维超声对正常胎儿和腭裂胎儿腭的成像技术和图像特征。方法选取2016年1月至2020年6月在中国科学院大学深圳医院（光明）接受孕早期颈项透明层（nuchal translucency,NT）检查的胎儿10 519例,将胎儿NT测量标准切面上的腭线作为筛查标记,常规进行观察。对腭线异常胎儿,增加二维超声冠状面的鼻后三角和轴平面的上颌牙槽突弓作为诊断切面,并采集三维容积数据以及面部三维多模式成像进行离线分析,确定或排除胎儿严重腭裂畸形。对纳入本研究的所有病例,在早孕期引产后或中孕期进行结构畸形筛查以及产后（或引产后）评估。结果在10 519例胎儿中,10 204例（97.01%）成功获取标准NT平面并观察到腭线,其中腭线正常10 169例。35例腭线异常胎儿中13例通过增加二维超声切面和三维容积离线分析确诊为唇腭裂,并经引产证实:包括单侧唇腭裂7例,双侧唇腭裂3例,正中唇腭裂2例,不规则唇腭裂1例。无假阳性结果报告。22例经增加二维超声切面和三维容积离线分析后排除唇腭裂。全部胎儿均经中孕筛查和（或）生后追踪证实。漏诊单纯继发腭裂1例。结论腭线是早孕期胎儿腭裂的良好筛查指标。对腭线异常胎儿,增加鼻后三角和上颌牙槽突弓轴平面,并采集三维容积数据进行离线分析,可确定或排除有无严重腭裂畸形。本研究对胎儿严重类型唇腭裂畸形的早期筛查和诊断、产前遗传咨询以及出生缺陷防控有重大意义。
郭爽萍,尚宁,黄群,王丽敏[8]（2021）在《二维超声横切面观察唇裂胎儿硬腭的研究》文中研究说明目的:探讨二维超声横切面法判断唇裂胎儿硬腭裂及唇腭裂分型的准确性。方法:收集在我院产检或外院转诊至我院诊断或疑诊为胎儿唇裂的病例190例,所有患者均经出生或引产后证实。产前超声在诊断胎儿唇裂的基础上,使用横切面法观察胎儿牙槽突及继发硬腭是否中断,与出生后结果对照,统计横切面法诊断牙槽突裂、继发硬腭裂及唇腭裂分型的准确性。同时观察合并畸形并统计不同程度唇腭裂合并畸形的差异。结果:产前超声共诊断147例胎儿牙槽突裂,误诊2例,诊断43例未见牙槽突裂,漏诊2例,产前超声诊断牙槽突裂的敏感性为98.6%,特异性为95.3%。产前超声诊断107例胎儿有继发硬腭裂,误诊2例,诊断83例胎儿没有继发硬腭裂,漏诊1例,产前超声诊断继发硬腭裂的敏感性为99.1%,特异性为97.6%。190例唇裂胎儿合并牙槽突裂及继发硬腭裂的分型情况,产前超声误诊7例,误诊率为3.7%。唇裂合并完全性腭裂胎儿合并其他畸形的发生率高于唇裂合并牙槽突裂及单纯唇裂的胎儿,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论:二维超声横切面法应用于唇裂胎儿腭裂严重程度的评估及腭裂分型中有较高的准确性,有利于产前临床预后咨询。
姜哲明,骆迎春,龙璨[9]（2021）在《早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的价值》文中指出目的分析早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的临床价值。方法连续收集2015年1月至2019年12月在湖南省妇幼保健院行早孕期产前超声检查的30例全前脑畸形胎儿,以引产后的病理诊断结果为标准,记录各种类型全前脑面部畸形的产前超声诊断符合率,总结全前脑面部畸形的产前超声图像特点。结果 30例全前脑畸形中29例（96.67%）伴有明显的面部畸形,并有不同组合方式;产前超声对鼻骨发育不良的诊断符合率为100.00%（29/29）,对无眼的诊断符合率为100.00%（2/2）,对眼距窄的诊断符合率为95.65%（22/23）,对中央型唇腭裂的诊断符合率为75.00%（9/12）。结论产前超声早孕期胎儿鼻骨发育不良、无眼、眼距窄及中央型唇腭裂的诊断率较高,分析超声图像特点对提高早孕期胎儿全前脑畸形产前诊断率具有临床价值。
李秀琴[10]（2021）在《产前超声诊断胎儿唇腭裂畸形的影像学特征分析》文中进行了进一步梳理目的:分析产前超声诊断胎儿唇腭裂畸形的影像学特征。方法:选取自2017年10月—2020年4月期间于本院接收的4417例胎儿作为研究对象,对所有胎儿采用产前超声检测,观察其检测结果。结果:在本次超声检查中,有31例胎儿出现不同程度的唇腭裂,患病率为6.7‰,根据病变累及的范围不同,患者唇腭裂疾病类型分为单纯唇裂、单纯腭裂以及唇裂合并腭裂,超声检查确诊30例,检查准确率为98.9%。结论:临床针对胎儿唇腭裂畸形诊断中,应用超声进行检测将更有利于观察胎儿的具体情况,可有效诊断胎儿唇腭裂畸形,值得临床广泛推广。
二、胎儿唇腭裂畸形的超声诊断及临床分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、胎儿唇腭裂畸形的超声诊断及临床分析（论文提纲范文）
（1）MRI在产前诊断胎儿唇腭裂畸形中的应用价值（论文提纲范文）
| 材料与方法 |
| 1.病例资料 |
| 2.检查方法 |
| 3.图像分析及SAR值记录 |
| 4.统计学分析 |
| 结 果 |
| 1.胎儿唇腭裂的MRI表现 |
| 2.MRI与超声的诊断符合率比较 |
| 3.MRI与超声对腭裂的诊断效能分析 |
| 4.MRI及超声对唇腭裂诊断效能的ROC曲线分析 |
| 5.SAR值 |
| 讨 论 |
| 1.超声诊断胎儿唇腭裂的优势及不足 |
| 2.MRI诊断胎儿腭裂的优势及临床应用价值 |
| 3.MRI胎儿检查的安全性 |
| 4.本研究不足之处 |
（2）四维超声诊断中孕期胎儿唇腭裂的临床价值分析（论文提纲范文）
| 1资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2结果 |
| 2.1 引产与出生结果 |
| 2.2 二维与四维超声检查唇腭裂结果 |
| 2.3 二维与四维超声诊断唇腭裂效能 |
| 3讨论 |
（3）二维联合三维超声在胎儿唇腭裂中的应用价值分析（论文提纲范文）
| 1资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2结果 |
| 2.1 产后超声检查结果比较 |
| 2.2 胎儿唇腭裂产前超声图像特征及产后检查结果 |
| 3讨论 |
（4）自由解剖成像联合三维断层超声成像技术对胎儿唇腭裂畸形诊断价值的探讨（论文提纲范文）
| 1资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 超声仪器类型 |
| 1.3 超声检查方法 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2结果 |
| 2.1 随访结果 |
| 2.2 二维超声与三维Omni View联合TUI技术诊断胎儿唇腭裂影像学比较 |
| 2.3 二维超声与三维Omni View联合TUI技术诊断准确性的比较 |
| 3讨论 |
（5）三维超声在产前胎儿唇腭裂畸形诊断中的应用价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标和评定标准 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结 果 |
| 3 讨 论 |
（6）先天性唇腭裂胎儿拷贝数变异分析及先天性唇腭裂致病基因MEIS2作用机制研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一章 研究背景 |
| 1.1 先天性唇腭裂的概述及研究意义 |
| 1.2 先天性唇腭裂的胚胎发育过程 |
| 1.3 唇腭裂的临床分类 |
| 1.4 先天性唇腭裂的超声诊断 |
| 1.5 先天性唇腭裂的病因及遗传学研究进展 |
| 第二章 染色体微阵列分析技术在CL/P胎儿中的应用 |
| 2.1 研究方法 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.3 结果 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 结论 |
| 第三章 唇腭裂胎儿MEIS2基因测序结果分析分析 |
| 3.1 研究方法 |
| 3.2 结果 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 结论 |
| 第四章 MEIS2对人胚干细胞WNT/β-catenin信号通路的影响研究 |
| 研宄背景 |
| 4.1 研究方法 |
| 4.2 实验步骤 |
| 4.3 结果 |
| 4.4 讨论 |
| 4.5 结论 |
| 参考文献 |
| 附表 |
| 在读期间发表的论文 |
| 致谢 |
（8）二维超声横切面观察唇裂胎儿硬腭的研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 仪器与方法 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 超声图像特征 |
| 2.3 产前超声结果 |
| 2.4 合并畸形情况 |
| 2.5 产前超声诊断唇腭裂的准确性 |
| 3 讨论 |
（9）早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 超声检查方法 |
| 1.3 病理检查 |
| 2 结果 |
| 2.1 超声与病理检查情况 |
| 2.2 超声与病理诊断结果比较 |
| 3 讨论 |
（10）产前超声诊断胎儿唇腭裂畸形的影像学特征分析（论文提纲范文）
| 1 资料和方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 分析31例唇腭裂患者疾病类型 |
| 2.2 分析超声检查准确率 |
| 2.3 分析31例唇腭裂胎儿影像学特征 |
| 3 讨论 |
四、胎儿唇腭裂畸形的超声诊断及临床分析（论文参考文献）
- [1]MRI在产前诊断胎儿唇腭裂畸形中的应用价值[J]. 曾益辉,董冲,李晖,张嫣,江魁明,李鸿恩. 放射学实践, 2022(01)
- [2]四维超声诊断中孕期胎儿唇腭裂的临床价值分析[J]. 成晓燕. 影像研究与医学应用, 2021(21)
- [3]二维联合三维超声在胎儿唇腭裂中的应用价值分析[J]. 曾惠舒,陈艳珊,黄晓虹. 影像研究与医学应用, 2021(19)
- [4]自由解剖成像联合三维断层超声成像技术对胎儿唇腭裂畸形诊断价值的探讨[J]. 王彦,林艺韵,陈艳珊,彭晓岚,邹茗丹,曾惠舒. 影像研究与医学应用, 2021(13)
- [5]三维超声在产前胎儿唇腭裂畸形诊断中的应用价值[J]. 吴慧玲,陈富富,张景良. 临床医药实践, 2021(06)
- [6]先天性唇腭裂胎儿拷贝数变异分析及先天性唇腭裂致病基因MEIS2作用机制研究[D]. 张嵩卉. 南方医科大学, 2021(02)
- [7]二维结合三维超声早孕期筛查及诊断胎儿腭裂的初步研究[J]. 何光智,李洲,梁连英,孔卫萍,方耿周,张方梅,李博,梁晓冰. 中华超声影像学杂志, 2021(04)
- [8]二维超声横切面观察唇裂胎儿硬腭的研究[J]. 郭爽萍,尚宁,黄群,王丽敏. 中国临床医学影像杂志, 2021(04)
- [9]早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的价值[J]. 姜哲明,骆迎春,龙璨. 海南医学, 2021(04)
- [10]产前超声诊断胎儿唇腭裂畸形的影像学特征分析[J]. 李秀琴. 影像研究与医学应用, 2021(01)